Spørsmål

Gilberts syndrom

Hvorfor er Gilberts syndrom farlig, og hva er det med enkle ord?

Gilberts syndrom (Gilberts sykdom) er en genetisk patologi, som er preget av et brudd på bilirubinmetabolismen. Sykdommen blant det totale antallet sykdommer regnes som ganske sjelden, men blant arvelige sykdommer er den den vanligste.

Klinikere har funnet at oftere diagnostiseres denne lidelsen hos menn enn hos kvinner. Toppen av forverring forekommer i aldersgruppen fra to til tretten år, men det kan manifestere seg i alle aldre, siden sykdommen er kronisk.

Et stort antall predisponerende faktorer kan bli en utløsende faktor i utviklingen av karakteristiske symptomer, for eksempel å føre en usunn livsstil, overdreven fysisk aktivitet, vilkårlig inntak av medisiner og mange andre..

Hva er det med enkle ord?

Med enkle ord er Gilberts syndrom en genetisk lidelse preget av nedsatt bruk av bilirubin. Leveren til pasienter nøytraliserer bilirubin, og den begynner å akkumuleres i kroppen og forårsaker forskjellige manifestasjoner av sykdommen. Først beskrevet av en fransk gastroenterolog - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) og hans kolleger i 1901.

Siden dette syndromet har et lite antall symptomer og manifestasjoner, blir det ikke ansett som en sykdom, og de fleste vet ikke at de har denne patologien før en blodprøve viser et økt nivå av bilirubin.

I USA har omtrent 3% til 7% av befolkningen Gilberts syndrom, ifølge National Institutes of Health - noen gastroenterologer anslår at prevalensen kan være høyere, så høy som 10%. Syndromet er mer vanlig blant menn.

Utviklingsgrunner

Syndromet utvikler seg hos mennesker som fra begge foreldre arvet en defekt i det andre kromosomet på stedet som er ansvarlig for dannelsen av et av leverenzymer - uridindifosfat glukuronyltransferase (eller bilirubin UGT1A1). Dette forårsaker en reduksjon i innholdet av dette enzymet opp til 80%, og det er derfor dets oppgave - omdannelsen av indirekte bilirubin, som er mer giftig for hjernen, til en bundet fraksjon - blir utført mye dårligere..

Den genetiske defekten kan uttrykkes på forskjellige måter: På bilirubin-UGT1A1-stedet observeres en innsetting av to ekstra nukleinsyrer, men det kan forekomme flere ganger. Alvorlighetsgraden av sykdomsforløpet, varigheten av periodene med forverring og velvære vil avhenge av dette. Denne kromosomfeilen gjør seg ofte kjent bare fra ungdomsårene, når metabolismen av bilirubin endres under påvirkning av kjønnshormoner. På grunn av androgeners aktive innflytelse på denne prosessen, registreres Gilberts syndrom oftere i den mannlige befolkningen.

Overføringsmekanismen kalles autosomal recessive. Dette betyr følgende:

  1. Det er ingen forbindelse med kromosomene X og Y, det vil si at et unormalt gen kan manifestere seg hos en person av noe kjønn;
  2. Hver person har et par av hvert kromosom. Hvis han har to defekte andre kromosomer, vil Gilberts syndrom manifestere seg. Når et sunt gen er lokalisert på et paret kromosom på samme sted, har patologi ingen sjanse, men en person med et slikt genavvik blir en bærer og kan overføre det til sine barn.

Sannsynligheten for de fleste sykdommer forbundet med et recessivt genom er ikke veldig signifikant, fordi i nærvær av en dominerende allel på det andre slike kromosom, vil en person bare bli en bærer av defekten. Dette gjelder ikke Gilberts syndrom: opptil 45% av befolkningen har et gen med en defekt, så sjansen for å overføre det fra begge foreldrene er ganske stor.

Gilberts syndrom symptomer

Symptomene på den aktuelle sykdommen er delt inn i to grupper - obligatorisk og betinget.

De obligatoriske manifestasjonene av Gilberts syndrom inkluderer:

  • generell svakhet og tretthet uten noen åpenbar grunn;
  • gule plaketter dannes i øyelokkene;
  • søvn blir forstyrret - den blir grunne, intermitterende;
  • nedsatt appetitt;
  • gule hudområder som dukker opp av og til, hvis bilirubin avtar etter en forverring, begynner øynene å bli gule.

Betingede symptomer som kan eller ikke kan være til stede:

  • smerter i muskelvev;
  • alvorlig kløe i huden
  • intermitterende skjelving i øvre lemmer;
  • overdreven svette;
  • tyngde kjennes i riktig hypokondrium, uavhengig av matinntak;
  • hodepine og svimmelhet
  • apati, irritabilitet - forstyrrelser i den psyko-emosjonelle bakgrunnen;
  • oppblåsthet, kvalme;
  • avføringsforstyrrelser - pasienter er bekymret for diaré.

I perioder med remisjon av Gilberts syndrom kan noen av de betingede symptomene være fraværende helt, og hos en tredjedel av pasientene med den aktuelle sykdommen er de fraværende selv i perioder med forverring.

Diagnostikk

Ulike laboratorietester hjelper til med å bekrefte eller avkrefte Gilberts syndrom:

  • bilirubin i blodet - det normale innholdet av total bilirubin er 8,5-20,5 mmol / l. I Gilberts syndrom er det en økning i totalt bilirubin på grunn av indirekte.
  • generell blodprøve - retikulocytose (økt innhold av umodne erytrocytter) og mild anemi er notert i blodet - 100-110 g / l.
  • biokjemisk blodprøve - blodsukker - normalt eller noe redusert, blodproteiner - innenfor normale grenser, alkalisk fosfatase, AST, ALT - normal, tymol test er negativ.
  • generell urinanalyse - ingen avvik fra normen. Tilstedeværelsen av urobilinogen og bilirubin i urinen indikerer leverpatologi.
  • blodpropp - protrombinindeks og protrombintid - innenfor normale grenser.
  • markører for viral hepatitt - fraværende.
  • Lever ultralyd.

Differensialdiagnose av Gilberts syndrom med Dabin-Johnson og Rotor syndromer:

  • Leverforstørrelse er typisk, vanligvis mild;
  • Bilirubinuri - fraværende;
  • Økt koproporfyriner i urinen - nei;
  • Glukuronyltransferaseaktivitet - reduksjon;
  • Miltforstørrelse - nei;
  • Smerter i riktig hypokondrium - sjelden, hvis til stede - vondt;
  • Kløe i huden - fraværende;
  • Kolecystografi er normalt;
  • Leverbiopsi - normal eller lipofuscinavsetning, fettdegenerasjon;
  • Bromsulfalein test - oftere normen, noen ganger en liten reduksjon i klaring
  • Økning i serum bilirubin - hovedsakelig indirekte (ubundet).

I tillegg utføres spesielle tester for å bekrefte diagnosen:

  • Fastetest.
  • Å faste i 48 timer eller begrense kaloriinnholdet i maten (opptil 400 kcal per dag) fører til en kraftig økning (2-3 ganger) av gratis bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mage den første dagen i testen og etter to dager. En økning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test.
  • Fenobarbital test.
  • Inntak av fenobarbital i en dose på 3 mg / kg / dag i 5 dager bidrar til å redusere nivået av ubundet bilirubin.
  • Nikotinsyre test.
  • Intravenøs injeksjon av nikotinsyre i en dose på 50 mg fører til en økning i mengden ubundet bilirubin i blodet 2-3 ganger i løpet av tre timer.
  • Rifampicin test.
  • Innføringen av 900 mg rifampicin forårsaker en økning i indirekte bilirubin.

Også perkutan leverpunktering gjør det mulig å bekrefte diagnosen. Histologisk undersøkelse av punktat viser ingen tegn på kronisk hepatitt og levercirrhose.

Komplikasjoner

Syndromet i seg selv forårsaker ingen komplikasjoner og skader ikke leveren, men det er viktig å skille en type gulsott fra en annen i tide.

I denne pasientgruppen ble det observert en økt følsomhet av leverceller for hepatotoksiske faktorer som alkohol, medisiner og noen grupper av antibiotika. Derfor, i nærvær av de ovennevnte faktorene, er det nødvendig å kontrollere nivået av leverenzymer..

Behandling for Gilberts syndrom

I løpet av remisjonsperioden, som kan vare i mange måneder, år eller til og med hele livet, er ikke spesiell behandling nødvendig. Hovedoppgaven her er å forhindre forverring. Det er viktig å følge en diett, jobb og hvile, ikke å overkjøle og unngå overoppheting av kroppen, utelukke høye belastninger og ukontrollert inntak av medisiner.

Narkotikabehandling

Behandling for Gilberts sykdom med utvikling av gulsott inkluderer bruk av medisiner og diett. Fra brukte medisiner:

  • albumin - for å redusere bilirubin;
  • antiemetisk - ifølge indikasjoner, i nærvær av kvalme og oppkast.
  • barbiturater - for å redusere nivået av bilirubin i blodet ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - for å beskytte leverceller ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • koleretiske midler - for å redusere hudens gulhet (Karsil, Cholenzym);
  • diuretika - for utskillelse av bilirubin i urinen (Furosemide, Veroshpiron);
  • enterosorbenter - for å redusere mengden bilirubin ved å fjerne den fra tarmene (aktivt karbon, "Polyphepan", "Enterosgel");

Det er viktig å merke seg at pasienten må gjennomgå diagnostiske prosedyrer regelmessig for å kontrollere sykdomsforløpet og studere kroppens respons på medikamentell behandling. Rettidige tester og regelmessige legebesøk vil ikke bare redusere alvorlighetsgraden av symptomene, men også forhindre mulige komplikasjoner, som inkluderer slike alvorlige somatiske patologier som hepatitt og gallesteinssykdom.

Ettergivelse

Selv om remisjon har kommet, bør pasientene under ingen omstendigheter "slappe av" - de må passe på at neste forverring av Gilberts syndrom ikke skjer.

Først må du beskytte galleveiene - dette vil forhindre stagnasjon av galle og dannelse av steiner i galleblæren. Koleretiske urter, Uroholum, Hepabene eller Ursofalk-preparater vil være et godt valg for en slik prosedyre. En gang i uken må pasienten gjøre "blind undersøkelse" - på tom mage må du drikke xylitol eller sorbitol, så må du ligge på høyre side og varme opp den anatomiske plasseringen av galleblæren med en varmepute i en halv time.

For det andre må du velge en kompetent diett. For eksempel er det viktig å utelukke produkter som fungerer som en provoserende faktor i tilfelle en forverring av Gilberts syndrom fra menyen. Et slikt sett med produkter er individuelt for hver pasient..

Mat

Dietten bør følges ikke bare under en forverring av sykdommen, men også i perioder med remisjon..

Forbudt å bruke:

  • fett kjøtt, fjærfe og fisk;
  • egg;
  • varme sauser og krydder;
  • sjokolade, smørdeig;
  • kaffe, kakao, sterk te;
  • alkohol, kullsyreholdige drikker, juice i tetpakninger;
  • krydret, salt, stekt, røkt, hermetikk;
  • helmelk og meieriprodukter med høyt fettinnhold (fløte, rømme).

Godkjent for bruk:

  • alle typer korn;
  • grønnsaker og frukt i alle former;
  • ikke-fettgjærede melkeprodukter;
  • brød, kjeks kjeks;
  • kjøtt, fjærfe, fisk av ikke-fete varianter;
  • ferskpresset juice, fruktdrikke, te.

Prognose

Prognosen er gunstig, avhengig av hvordan sykdommen utvikler seg. Hyperbilirubinemi vedvarer livet ut, men ledsages ikke av en økning i dødeligheten. Progressive endringer i leveren utvikler seg vanligvis ikke. Når man forsikrer livet for slike mennesker, blir de klassifisert som en normal risikogruppe. Når det behandles med fenobarbital eller cordiamin, reduseres nivået av bilirubin til normalt. Det er nødvendig å advare pasienter om at gulsott kan oppstå etter mellomstrømsinfeksjoner, gjentatt oppkast og tapte måltider.

Høysensitivitet hos pasienter for ulike hepatotoksiske effekter (alkohol, mange medikamenter osv.) Ble notert. Utviklingen av betennelse i galleveiene, kolelithiasis, psykosomatiske lidelser er mulig. Foreldre til barn med dette syndromet bør konsultere en genetiker før de planlegger en annen graviditet. Det samme bør gjøres hvis slektninger til et ektepar som har tenkt å få barn får diagnosen syndromet.

Forebygging

Gilberts sykdom skyldes en defekt i et arvelig gen. Det er umulig å forhindre utvikling av syndromet, siden foreldre bare kan være bærere og de ikke viser tegn på abnormiteter. Av denne grunn er de viktigste forebyggende tiltakene rettet mot å forhindre forverringer og forlenge ettergivelsesperioden. Dette kan oppnås ved å utelukke faktorer som provoserer patologiske prosesser i leveren..

Gilberts syndrom - symptomer og behandling

Hva er Gilberts syndrom? Vi vil analysere årsakene til forekomst, diagnose og behandlingsmetoder i artikkelen til Dr. Vasiliev R.V., en allmennlege med 13 års erfaring.

Definisjon av sykdom. Årsaker til sykdommen

Gilberts syndrom er en genetisk pigmentær hepatose med en autosomal dominerende arvemåte, som forekommer med en økning i nivået av ukonjugert (gratis) bilirubin, oftere manifestert under puberteten og er preget av et godartet forløp. [1]

Synonymer for sykdomsnavnet: enkel familiær kolemi, konstitusjonell eller idiopatisk ukonjugert hyperbilirubinemi, ikke-hemolytisk familiær gulsott.

Når det gjelder prevalens, forekommer denne sykdommen i minst 5% av befolkningen, i et forhold mellom menn og kvinner - 4: 1. Sykdommen ble først beskrevet av den franske legen Augustine Gilbert i 1901.

Oftest manifesterer Gilberts syndrom seg i puberteten og er preget av et godartet forløp.

De provoserende faktorene for manifestasjonen av syndromet inkluderer:

  • faste eller overspising
  • fet mat;
  • noen medisiner;
  • alkohol;
  • infeksjoner (influensa, ARVI, vitrus hepatitt);
  • fysisk og mental overbelastning;
  • traumer og kirurgi.

Årsaken til sykdommen er en genetisk defekt i enzymet UDPGT1 * 1, som oppstår som et resultat av mutasjonen. I forbindelse med denne defekten reduseres den funksjonelle aktiviteten til dette enzymet, og den intracellulære transporten av bilirubin i levercellene til krysset av fri (ubundet) bilirubin med glukuronsyre er svekket. Dette fører til en økning i gratis bilirubin.

Gilberts syndrom symptomer

Noen eksperter tolker Gilberts syndrom ikke som en sykdom, men som et fysiologisk trekk ved kroppen.

Fram til puberteten kan dette syndromet være asymptomatisk. Senere (etter 11 år) oppstår en karakteristisk triad av tegn: [1]

  • gulsott av ulik alvorlighetsgrad;
  • øyelokkets xanthelasma (gule papler);
  • hyppighet av symptomer.

Gulsott manifesteres oftest av icterus (gulhet) av sclera, kjedelig gulhet i huden (spesielt ansiktet), noen ganger delvis skade på føtter, palmer, armhuler og nasolabial trekant.

Sykdommen kombineres ofte med generalisert dysplasi (unormal utvikling) av bindevev.

En økning i gulsott kan observeres etter infeksjoner, følelsesmessig og fysisk stress, tar en rekke medisiner (spesielt antibiotika), faste og oppkast.

Kliniske manifestasjoner av en generell sykdom kan være:

  • svakhet;
  • ubehag;
  • depresjon;
  • dårlig søvn;
  • redusert konsentrasjon av oppmerksomhet.

I forhold til mage-tarmkanalen manifesteres Gilberts syndrom ved nedsatt appetitt, endring i smak i munnen (bitterhet, metallsmak), raping forekommer sjeldnere, tyngde i riktig hypokondrium, noen ganger er det en smertefull smerte og dårlig toleranse mot medisiner.

Med en forverring av løpet av Gilberts syndrom og en signifikant økning i den toksiske (gratis) fraksjonen av bilirubin, kan latent hemolyse oppstå, mens hyperbilirubinemi øker og systemisk kløe tilføres det kliniske bildet.

Patogenese av Gilberts syndrom

Normalt vises gratis bilirubin i blodet hovedsakelig (i 80-85% av tilfellene) med ødeleggelse av erytrocytter, spesielt HEM-komplekset, som er en del av hemoglobinstrukturen. Dette skjer i cellene i det makrofagiske systemet, spesielt i milten og Kupffers leverceller. Resten av bilirubinet er dannet fra ødeleggelse av andre hem-holdige proteiner (for eksempel cytokrom P-450).

Hos en voksen produseres omtrent 200 mg til 350 mg gratis bilirubin per dag. Slike bilirubin er dårlig løselig i vann, men samtidig oppløses det godt i fett, derfor kan det samhandle med fosfolipider ("fett") i cellemembraner, spesielt i hjernen, noe som kan forklare dens høye toksisitet, spesielt en giftig effekt på nervesystemet.

Etter ødeleggelsen av HEM-komplekset i plasma vises bilirubin primært i ukonjugert (fri eller ubundet) form og transporteres med blodet ved hjelp av albuminproteiner. Fritt bilirubin kan ikke trenge inn i nyrebarrieren på grunn av vedheft til proteinalbuminet, derfor forblir det i blodet.

I leveren overføres ubundet bilirubin til overflaten av hepatocytter. For å redusere toksisitet og fjerne fritt bilirubin i leverceller ved bruk av enzymet UDPGT1 * 1, binder det seg til glukuronsyre og blir til konjugert (direkte eller bundet) bilirubin. Konjugert bilirubin er lett løselig i vann, det er mindre giftig for kroppen og skilles videre lett ut gjennom tarmene med galle.

I Gilberts syndrom synker bindingen av fritt bilirubin til glukuronsyre til 30% av normen, mens konsentrasjonen av direkte bilirubin i galle øker.

I hjertet av Gilberts syndrom er en genetisk defekt - tilstedeværelsen av en ekstra dinukleotid TA på A (TA) 6TAA-promoterregionen til genet som koder for enzymet UDPGT1 * 1. Dette blir årsaken til dannelsen av et defekt område A (TA) 7TAA. Forlengelse av promotersekvensen forstyrrer bindingen av transkripsjonsfaktoren IID, og ​​reduserer derfor mengden og kvaliteten av det syntetiserte enzymet UDPGT1, som er involvert i bindingen av fritt bilirubin med glukuronsyre, og omdanner toksisk fritt bilirubin til ikke-toksisk bundet.

Den andre mekanismen for utvikling av Gilberts syndrom er et brudd på fangsten av bilirubin av mikrosomer av den vaskulære polen i levercellen og dens transport av glutation-S-transferase, som leverer gratis bilirubin til mikrosomene i leverceller.

Til slutt fører de ovennevnte patologiske prosessene til en økning i innholdet av fritt (ubundet) bilirubin i plasma, noe som forårsaker de kliniske manifestasjonene av sykdommen. [6]

Klassifisering og stadier av utvikling av Gilberts syndrom

Det er ingen allment akseptert klassifisering av Gilberts syndrom, men det er betinget mulig å dele genotypene til syndromet ved polymorfisme.

Gilberts syndrom

Generell informasjon

Det er mange sykdommer som manifesteres av en økning i nivået av bilirubin - et gallepigment (en komponent av galle), som dannes under nedbrytningen av hemoglobin og myoglobin (proteiner som inneholder hem). Slike sykdommer inkluderer Gilberts syndrom (ICD-10 kode E80.4).

I løpet av dagen dannes 200-450 mg bilirubin i kroppen, som er tilstede i blodet i to former - indirekte (dannet i en mengde på 250 mg med daglig nedbrytning av erytrocytter) og direkte (dannet i leveren ved binding og utskilles i galle). Indirekte bilirubin, som kommer inn i levercellene, binder seg til glukuronsyre under påvirkning av et enzym. Dens kombinasjon med glukuronsyre blir løselig i vann, derfor går den lett over i galle og skilles ut i avføring, noe av det i urinen. Indirekte bilirubin er giftig, direkte bilirubin er mindre giftig, siden det binder seg i leveren med glukuronsyre (det kalles også bundet). Nøkkelen i prosessen med å binde bilirubin er leverenzymet glukuronyltransferase, i fravær som indirekte bilirubin ikke binder i leveren og nivået i blodet stiger (bilirubinemi).

Gilberts syndrom, hva er det med enkle ord? Dette er en arvelig lidelse i metabolismen av bilirubin, som er forbundet med en mangel eller reduksjon i aktiviteten til glukuronyltransferase. Sykdommen tilhører klassen fermentopatier. En mutasjon i et spesifikt gen A (TA) 7TAA forårsaker en enzymmangel og et brudd på bilirubinopptaket, som et resultat av hvilken konjugering av indirekte bilirubin forstyrres og nivået i blodet øker - godartet bilirubinemi på grunn av ubundet bilirubin. En økning i nivået i blodet fremmer akkumulering i vev, og dette forklarer gulheten. For å si det med veldig enkle ord, er Gilberts syndrom en tilbakevendende moderat isterfarge på huden, øyehinnene og slimhinnen i munnen.

Foto som viser gulfarging av sclera

Godartede (funksjonelle) hyperbilirubinemier, som inkluderer Gilbert's, Crigler-Nayyard, Rotor, Meilengracht syndrom, er medfødte enzymopatier uten markante endringer i leverstrukturen, uten tegn på hemolyse og kolestase.

Gilberts syndrom er preget av høy forekomst - hver tiende innbygger på kloden lider av det. Forholdet mellom menn og kvinner er 3: 1. Sykdommen refererer til latente metabolske defekter som manifesterer seg fra 3 til 13 år, men hovedsakelig i ungdomsårene. Den latente formen manifesterer seg ikke med noen symptomer og oppdages ved en tilfeldighet under undersøkelsen. Skille mellom den "medfødte" versjonen av syndromet (manifestasjoner utvikler seg i alderen 12-30 år) og Gilberts syndrom, der kliniske manifestasjoner manifesterer seg etter akutt viral hepatitt.

Manifestasjonen av en medfødt variant av sykdommen oppstår etter fysisk stress, feil i kostholdet, sykdommer som oppstår med temperatur (ARVI, influensa), så vel som etter mental stress og sult. Intensiteten av gulsott i en hvilken som helst variant av sykdommen under forverring er lav. I denne artikkelen vil vi se nærmere på Gilberts sykdom: hva det er, hvordan man behandler det, hvilke farer som kan være forbundet med det, og hvordan man kan forhindre forverringer.

Patogenese

Prosessen med å binde bilirubin i levercellen er kompleks og lidelser på ethvert stadium påvirker utviklingen av sykdommen. Leverens rolle i metabolismen av bilirubin er primært i fangst av den av leverceller fra blodet og tilførsel til hepatocytten ved transportproteiner og enzymet bilitranslocase. Mangel på dette enzymet, som kontrollerer opptak og transport av bilirubin inn i levercellen, fører til nedsatt opptak av bilirubin av hepatocytter og er viktig i sykdommens patogenese. Inne i hepaticitt må bilirubin overføres til mikrosomer, der det binder seg til glukuronsyre. Et annet enzym, glutation-S-transferase, er ansvarlig for denne overføringen, med en mangel på hvilken levering til mikrosomer vil forstyrres..

Til slutt tilveiebringer enzymet glukuronyltransferase overføring av glukuronsyre til bilirubin for binding i mikrosomer. Mangelen på dette grunnleggende enzymet er assosiert med mutasjoner i UGT1A1-genet - pasienter har en ekstra TA-gjentakelse i genet. Som et resultat av denne mutasjonen reduseres aktiviteten til enzymet med 10-30%. Nedsatt binding av indirekte bilirubin i leveren fører til at nivået i blodet stiger - hyperbilirubinemi utvikler seg, den visuelle manifestasjonen er gulsott.

Klassifisering

I henhold til strømningsalternativene er det:

  • Dyspeptisk.
  • Asthenovegetative.
  • Icterisk.
  • Latent.

Når det gjelder en dyspeptisk variant, kommer følgende i høyden: kvalme, mulig oppkast, halsbrann, smerter i riktig hypokondrium. Den asthenovegetative varianten fortsetter med alvorlig svakhet, tretthet, hodepine, søvnløshet, svette, angst og ubehag i hjertet. Med en icterisk variant vises en icterisk farging av huden i ansiktet, håndflatene, føttene og sclera, mens fargen på urin og avføring ikke endres. Hos personer med heterozygot status bemerkes en latent form av sykdommen, som bare manifesterer seg under stresstester (fastetest, tar fenobarbital, administrering av nikotinsyre).

Hos 30% av individer med en homozygot type genbærer er det et høyt nivå av bilirubin og alvorlige kliniske manifestasjoner med gulsott av varierende alvorlighetsgrad. Den første episoden med gulsott oppstår etter overarbeid eller overdreven fysisk anstrengelse, oftest i puberteten, som er forbundet med en økning i nivået av kjønnshormoner. Sykdommen er preget av en viss sesongmessighet - fra februar til juli. En økning av forverringer i februar er assosiert med akutte luftveissykdommer, og på begynnelsen av sommeren - med økt isolasjon, noe som gir økt pigmentering. Pasienter er preget av en reduksjon i avgiftningsfunksjonen i leveren..

Hvorfor er Gilberts syndrom farlig? Generelt har sykdommen et gunstig forløp og er ikke komplisert av levercirrhose. Gilberts syndrom er relativt farlig, siden dysfunksjon i galleveiene kan forverres, kronisk kolecystitt, duodenitt og gastroøsofageal reflukssykdom kan utvikles. Dette syndromet er også farlig fordi utvikling av gallesteinssykdom er mulig. Gilberts syndrom kombineres ofte med andre arvelige sykdommer (Ehlers-Danlos og Marfan syndrom). Disse pasientene har økt risiko for å utvikle bivirkninger når de tar visse medisiner.

I samsvar med sykdomsplanen, som inneholder krav til vernepliktige, er ikke hæren for unge menn med Gilberts syndrom kontraindisert, de får ikke en nådeperiode, og de får ikke bestilling. Imidlertid trenger en soldat å organisere passende forhold: god mat og fravær av overdreven fysisk anstrengelse. Men det er vanskelig å oppfylle disse kravene i en militær enhet. Disse medisinske reseptene er gjennomførbare mens de tjener som soldat i hovedkvarteret. Men personer med denne sykdommen nektes studier ved militære universiteter.

En arvelig forstyrrelse av pigmentmetabolisme er også kjent i Crigler-Nayyar syndrom, som forekommer i to varianter. Type I Crigler-Najjar syndrom er assosiert med mangel på glukuronyltransferase i leverceller. Det er preget av intens gulsott, som forekommer hos et barn fra de første dagene i livet. Nivået av indirekte bilirubin er 15-50 ganger høyere enn normalt, og det er ingen direkte brøkdel av bilirubin. Foreskrivelse av fenobarbital i denne typen er ineffektiv. Sykdommen oppstår med bilirubinskader i hjernekjernene og kan være dødelig. Levertransplantasjon er den eneste behandlingen.

Type II Crigler-Najjar syndrom er assosiert med en reduksjon i enzymaktivitet, derfor er intensiteten av gulsott mindre enn i forrige tilfelle, og følgelig økes indirekte bilirubin ikke mer enn 20 ganger, og dens direkte fraksjon bestemmes. Et viktig trekk er en god respons på fenobarbitalbehandling. Utviklingen av bilirubinencefalopati er svært sjelden. Prognostisk er type II sykdom gunstigere..

Grunnene

Årsaken er genetisk sammenbrudd, og provoserende faktorer inkluderer:

  • Infeksjoner, forkjølelse.
  • Følelsesmessig og fysisk stress.
  • Oppkast.
  • Kosthold og faste feil.
  • Drikke alkoholholdige drikker.
  • Legemiddelbelastning (ampicillin, kloramfenikol, glukokortikoider, vitamin K, koffein, paracetamol, rifampicin, anabole steroider, androgener, salicylater).
  • Ulike operasjoner.
  • Traumatisme.
  • Overdreven soleksponering.
  • Premenstruelt syndrom.
  • Dårlig søvn, søvnmangel.

Gilberts syndrom symptomer

Som vi fant ut, er det viktigste symptomet på Gilberts syndrom gul hud. Triaden av symptomer, som opprinnelig ble beskrevet av forfatteren: "hepatic mask" (gulsott), xanthelasma i øyelokkene, hyppigheten av forekomst skiller Gilberts sykdom. Symptomer og behandling avhenger av bilirubinnivået.

Når det gjelder gulhet i huden, er den moderat, har en sitronfarge, det er en liten gulhet i slimhinnen i munnen, ganen og mer uttalt gulhet i sclera. Spesiell oppmerksomhet er rettet mot farging av ansikt, ører, føtter, håndflater, armhuler og nasolabial trekant. Gulsott kan være vedvarende eller intermitterende, noe som er mer vanlig og vises når bilirubin stiger til 50 μmol / L.

Andre symptomer inkluderer generell svakhet, tretthet, svette, irritabilitet, følelsesmessig labilitet og søvnforstyrrelser. Mindre vanlig er raping, bitterhet i munnen, oppblåsthet, halsbrann, kvalme og nedsatt appetitt. Pasienter blir følsomme for kulde og gåsehud utvikler seg ofte. Når man undersøker pasienten, blir det noen ganger avslørt en moderat økning i lever og milt. Den latente formen vises ikke på lang tid, og den kan identifiseres ved å gjennomføre provoserende tester.

Disse episodene er ledsaget av svakhet, økt tretthet, følelsesmessig labilitet, dyspepsi (ubehag og uuttrykt smerte i høyre hypokondrium, epigastrisk region). Det er også mulig at det ikke er noen klager i det hele tatt og / eller visuelle manifestasjoner av sykdommen. Tilstedeværelsen av gallsyrer i blodet kan ikke være ledsaget av gulsott.

Analyse og diagnose av Gilberts syndrom

Hvordan diagnostiseres Gilberts syndrom? Hvis du mistenker denne sykdommen, er det en viss algoritme:

  • Diagnostikk av alle pasienter begynner med undersøkelse og avklaring av klager og årsaker som provoserer manifestasjon av gulsott.
  • Generelle kliniske studier inkluderer en klinisk blodprøve. Med denne sykdommen har pasienter i 30% av tilfellene høyt antall erytrocytter og økt hemoglobin (160 g / l eller mer), 15% har mild retikulocytose. En økning i hemoglobin er forbundet med overdreven syntese under forhold med økt bilirubin i blod og vev..
  • Biokjemisk blodprøve, inkludert: totalt bilirubin og dets fraksjoner, levertransaminaser, totalt protein, alkalisk fosfatase, albumin, kolesterol og triglyserider. Disse studiene diagnostiserer typen gulsott og den funksjonelle tilstanden i leveren, inkludert den proteindannende funksjonen. I resultatene av studier på pasienter er det registrert en økning i totalt bilirubin (det varierer fra 21 til 51 μmol / l og noen ganger registreres en økning til 85-130 μmol / l). En viktig indikator er en økning i innholdet av den indirekte fraksjonen av bilirubin (oftest en moderat økning på 18,8-68,4 μmol / l). Funksjonelle leverfunksjonstester endres ikke.
  • Ultralyd av bukorganene - mindre leverendringer er mulig.
  • Gjennomfører provoserende tester.
  • Den avgjørende faktoren i diagnosen er genetisk analyse for Gilberts syndrom, som objektivt bekrefter eller ekskluderer diagnosen. Genetisk analyse er basert på identifisering av en mutasjon i UGT1A1-genet, som koder for enzymet glukuronyltransferase. Dette genet er lokalisert på kromosom 2. Venøst ​​blod tas for analyse og direkte DNA-diagnostikk av genet utføres. Mutasjon i promoterregionen til dette genet manifesteres av en økning i antall TA-gjentakelser (normalt er det 6). Hvis det er 7 eller 8 i begge kromosomene, reduseres enzymets funksjonelle aktivitet. Hos homozygote bærere av mutasjonen oppstår syndromet med et høyere nivå av bilirubin, alvorlige manifestasjoner, og de har oftere gallesteinssykdom eller galleslam. Heterozygote bærere har en latent form av sykdommen, men selv transport i denne varianten krever endringer i livsstil og en mer seriøs holdning til valget av medisiner som tas. En bærer er homozygot for et trekk, der begge homologe kromosomene har de samme allelgenene (AA, OO eller aa, oo). Hvis disse allelene er forskjellige (AO, ao), er dette en heterozygot bærer.

Det er mulig å gjennomføre en analyse for Gilberts syndrom i mange medisinske laboratorier: Gemotest, Invitro, Optimum, DNAome, Citylab, ledetiden er 10 dager. Prisen på en analyse for Gilberts syndrom er forskjellig i forskjellige laboratorier og varierer fra 3300-4610 rubler. Du kan følge kampanjetilbud når prisen er halvert.

Genetisk analyse er viktig for å vite potensialet for overføring av Gilberts syndrom til avkom. I tilfelle at begge foreldrene lider av denne sykdommen, vil alle barna deres også være syke. Hvis den ene forelderen er bærer og den andre er sunn, vil halvparten av barna være sunne og halvparten være syke. Hvis en av foreldrene er bærere av genet, og den andre er syk, har barnet 50% sjanse for sykdommen.

Behandling for Gilberts syndrom

Hva er og hvordan behandles dette syndromet? Målet med behandlingen er å oppnå kompensasjon (normalisering av blodtall) og å forhindre ulike komplikasjoner..

Først og fremst må pasienten endre livsstilen, som vil tjene som forebygging av forverringer og komplikasjoner. Disse aktivitetene inkluderer:

  • riktig næring;
  • avvisning av dårlige vaner;
  • autogen trening for å bekjempe stress;
  • herdingsprosedyrer for å forbedre immuniteten;
  • utelukkelse av isolasjon;
  • minimering av medisinske effekter.

Gulsott er et kosmetisk problem som vanligvis løser seg selv og ikke krever alvorlig medisinering. I sjeldne tilfeller brukes sorbenter for å fjerne bilirubin fra tarmene (Aktivt karbon, Hvitt kull, Polysorb, Enterodez).

Bruk av lysterapi ødelegger indirekte bilirubin i vev i løpet av en dag. Samtidig frigjøres reseptorer som binder nye deler av bilirubin, og det trenger ikke inn i blod-hjerne-barrieren. Denne behandlingsmetoden gjelder mest for nyfødte..
Behandling av Gilberts sykdom utføres med en økning i bilirubin over 50 μmol / l og dårlig helse hos pasienten. De viktigste stoffene er:

  • Fenobarbital er et medikament som induserer enzymet glukuronyltransferase. Det brukes med 3-5 mg per kg kroppsvekt per dag i to doser i opptil 10-14 dager. Om nødvendig er mottak mulig innen en måned. Tatt i betraktning at fenobarbital er inneholdt i Corvalol, Barboval og Valocordin, kan disse legemidlene også brukes 20-40 dråper 3 ganger om dagen i en uke. Men effekten observeres bare hos noen pasienter, siden dosen fenobarbital i dette tilfellet er lav. I løpet av behandlingen med fenobarbital forekommer sløvhet og døsighet, derfor foreskrives det bare ved sengetid og i en mindre dose. Fenobarbital kan tas 50-150 mg om natten. Enzymindusere inkluderer Zixorin, foreskrevet i en dose på 0,1 g 3 ganger daglig i opptil 2-4 uker, men dette legemidlet er ikke registrert i Russland..
  • Laktulose er et ufordøyelig karbohydrat som fremmer overføring av væske fra kroppen til tarmen, stimulerer peristaltikken, adsorberer bilirubin i tarmen og myker avføringen. På grunn av disse effektene fjernes konjugert bilirubin raskere fra kroppen. Påfør fra 5,0 til 20,0 ml 2 ganger om dagen, kurset er 14 dager.
  • Urzodeoksykolsyrepreparater (Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv) er foreskrevet individuelt for å forebygge gallesteinsykdom og lesjoner i galdeveiene. Disse stoffene er spesielt indikert i nærvær av galdeslam. De senker kolesterol i galle, reduserer risikoen for blærestein og stabiliserer hepatocytter, noe som gjør dem mer motstandsdyktige mot skadelige faktorer. Ursosan har en terapeutisk og profylaktisk effekt og er foreskrevet med 10-12 mg per kg kroppsvekt per dag i 3 måneder. Forebyggende tremånedersforløp gjennomføres om våren og høsten, eller de tas kontinuerlig 250 mg / dag en gang om kvelden. Det anbefales også å ta avkok av koleretiske urter og utføre tyubazh.

I kompleks behandling, avhengig av pasientens klager, tilstand og medfølgende sykdommer i mage-tarmkanalen, kan følgende i tillegg brukes:

  • B-vitaminer, som spiller en rolle i alle typer metabolisme, er nødvendige for at nervesystemet fungerer, beskytter cellemembranene mot giftige effekter;
  • antioksidanten vitamin E, som hemmer kolesterolsyntese og hemmer fettsyreoksidasjon;
  • vitamin A;
  • folsyre.

Legene

Kopysheva Tatiana Sergeevna

Churakova Reseda Timergaleevna

Gashchenko Elena Semyonovna

Medisiner

  • Glukuronyltransferaseenzymindusere: Fenobarbital, Zixorin.
  • Ursodeoksykolsyrepreparater: Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv.
  • Enterosorbenter: Polysorb, Enterodes, Enterosgel.

Prosedyrer og operasjoner

Termisk fysioterapi er kontraindisert i leverområdet. Av de fysioterapeutiske eksponeringsmetodene brukes fototerapi, som hovedsakelig brukes hos nyfødte..

For patologisk gulsott er dette den mest effektive metoden for å redusere bilirubinnivået. Tatt i tide, reduserer det behovet for erstatning av blodtransfusjon hos nyfødte.

Hvis gulsott dukker opp den første dagen etter fødselen, startes lysterapi. Det brukes også når bilirubinnivået er lavt, men hvis barnets generelle tilstand forverres eller det er risikofaktorer. Fremgangsmåten utføres i en inkubator eller i en varm seng og i et varmt rom. Barnets øyne er beskyttet med en ugjennomsiktig bandasje. Lufttemperaturen under lampen overvåkes kontinuerlig, og barnet snus hver 3. time. Bestem nivået av totalt bilirubin hver 12. time. Vanligvis, innen 24-36 timer etter terapi, går indikatorene tilbake til det normale..

Under lysterapi lyser avføringen til babyen til gul og urinen blir mørkere.

Hyperbilirubinemi hos nyfødte

Med begrepet hyperbilirubinemi menes enhver økning i nivået av bilirubin i blodet over det normale. Med tanke på forskjellen i indikatorer hos nyfødte som ble født på forskjellige tidspunkter, vurderes hyperbilirubinemi hos fullverdige nyfødte når OB-nivået er mer enn 256 μmol / L, og hos premature spedbarn - mer enn 171 μmol / L. Hos nyfødte kan direkte og indirekte bilirubin øke, i denne forbindelse skilles det mellom to typer hyperbilirubinemi: fri (eller ukonjugert) og assosiert (synonymkonjugert).

Hyperbilirubinemia ICD-10-kode - P59. Enhver hyperbilirubinemi fører til utvikling av gulsott, men assosiert bilirubinemi er en patologisk tilstand. Gulsottssyndrom hos barn forekommer under forskjellige forhold. Neonatal gulsott krever ofte presserende tiltak, siden indirekte bilirubin er en nevrotoksisk gift, spesielt i prematuritet og i en tilstand av hypoksi. Disse barna har risiko for CNS-skade (bilirubinencefalopati).

Hos nyfødte er det forskjellige typer gulsott som er forårsaket av fysiologiske patologiske årsaker..

Fysiologisk hyperbilirubinemi er en moderat forbigående (forbigående) økning i ubundet bilirubin som oppstår i nyfødtperioden. Hyperbilirubinemi kan forekomme hos alle nyfødte, men 50-70% manifesteres av gulsott (oftere hos premature og umodne nyfødte).

Fysiologisk gulsott er preget av:

  • Utseende etter 36 timer i livet til en nyfødt.
  • Den maksimale økningen i total bilirubin på full sikt er den 3-4 dagen og den 5-6 dagen i for tidlig tid.
  • Barnets tilstand lider ikke: aktiv, god sugerefleks, normal temperatur, det er perioder med søvn og våkenhet, leveren og milten forstørres ikke, urin og avføring er normalt farget.
  • Nedgang i indikatorer innen 14. dag på full sikt og med 21. dag i for tidlig tid.

Fysiologisk gulsott kan ikke helbredes, men babyer bør få eksklusiv amming for å hjelpe med å overvinne gulsott raskere. Barnet skal suge ofte og så lenge han vil, når som helst på dagen og minst 8-12 ganger. I det overveldende flertallet av tilfellene er nyfødt gulsott fysiologisk, samtidig patologisk.

Patologisk gulsott har følgende funksjoner:

  • Vises i løpet av den første dagen eller bestemmes på føttene og håndflatene umiddelbart etter fødselen.
  • Kan vises 7. dag.
  • Vekst på OB 85 μmol / l / dag.
  • Tilstanden til det nyfødte er utilfredsstillende, patologiske symptomer er til stede.
  • Forstørret lever og milt.
  • Misfarget avføring (eller mørk urin).
  • Langvarig gulsott uten en tendens til å avta - etter henholdsvis 14. dag og 21. dag hos termin og premature babyer.

Patologisk hyperbilirubinemi kan være forårsaket av forskjellige tilstander og sykdommer, blant annet:

  • Forårsaket av økt produksjon av bilirubin (dette er den såkalte hemolytiske gulsott) ved hemolytisk sykdom hos nyfødte, legemiddelhemolyse, polycytemisk syndrom, inntak av mors blod, hemoglobinopati.
  • Dannet på bakgrunn av polycytemi.
  • Utviklet med smittsomme sykdommer.
  • Konjugasjon: arvelig funksjonell bilirubinemi (Gilbert, Arias, Crigler-Nayyard syndromer), metabolske forstyrrelser, nedsatt bilirubinkonjugasjon i tilfelle tarmobstruksjon og pylorisk stenose.
  • På grunn av medisiner eller giftstoffer.
  • Forårsaket av umodenhet i leveren (f.eks. Sen konjugasjon når OB økes med den indirekte fraksjonen).
  • Obstruktiv gulsott med anomalier i utviklingen av galleveiene, gallefortykningssyndrom, familiær kolestase, cystisk fibrose, kompresjon av galleveien ved forskjellige formasjoner.

Blant medfødte funksjonelle bilirubinemier er Gilberts syndrom i første omgang. Hos nyfødte ligner denne sykdommen på forbigående gulsott. Barnet har hyperbilirubinemi i lang tid, men det er ingen andre patologiske forandringer, det er ingen tilfeller av nukleær gulsott.

Diagnosen er basert på en familiehistorie. Foreskrivelse av fenobarbital gir gode resultater. Prognosen er gunstig. Utadfriske foreldre der syndromet er latent, kan få et barn med dette syndromet. I denne forbindelse, hvis det var tilfeller av sykdommen i familien, må foreldrene gjennomgå en genetisk undersøkelse..

Når det gjelder manifestasjonstid og alvorlighetsgrad, er det første stedet okkupert av Crigler-Nayyar syndrom type I. Dette er en medfødt familiær ikke-hemolytisk gulsott assosiert med et fullstendig fravær av enzymet glukoronyltransferase, som er nødvendig for konjugering av bilirubin. Med dette syndromet er leverfunksjonen normal, det er ingen hemolyse og Rh-konflikt. Dette syndromet manifesterer seg i de første dagene av livet med en signifikant økning i ukonjugert bilirubin (opptil 400-450 mg / l) og alvorlig kernicterus: muskelhypertoni, nystagmus, undertrykkelse / fravær av sugerefleksen, hypotensjon, kramper, slapphet.

Gulsott er klinisk bemerket. Ikke-konjugert bilirubin kan nå en fekal urobilinogen-konsentrasjon på ikke mer enn 100 mg / l. Bruk av fenobarbital har ingen effekt. Prognosen er veldig dårlig, barn lever sjelden opptil 1,5 år.

Type II Crigler-Najjar syndrom er gunstig, siden aktiviteten til enzymet glukoronyltransferase bare reduseres, og leverfunksjonen ikke svekkes. Nivået av ukonjugert bilirubin varierer fra 60-250 mg / l, spesielt høye verdier i de første månedene av livet og bilirubinencefalopati kan observeres. Det er en positiv respons på fenobarbitalbehandling.

Hemolytisk sykdom hos nyfødte utvikles når blodet fra moren og barnet er uforenlig med Rh-faktoren eller blodgruppene. Sykdommen kan være isterisk, ødematøs og anemisk. Ødem er det mest alvorlige, og ofte er barn ikke levedyktige. Den isteriske formen er gunstigere, men den kan også true helsen til den nyfødte. Ved mild forløp (nivået av indirekte bilirubin er mindre enn 60 μmol / l) utføres konservativ behandling. Ved moderat og alvorlig hemolytisk sykdom kan det være nødvendig med erstatning for blodtransfusjon, og før prosedyren brukes foto- og infusjonsbehandling.

Gulsott med hemolytisk sykdom er enten medfødt eller dukker opp den første dagen i livet. Den har en lysegul fargetone, utvikler seg kontinuerlig og symptomer på bilirubinforgiftning (skade på sentralnervesystemet) dukker opp. Leveren og milten forstørres, fargen på avføring og urin endres ikke. Skader på sentralnervesystemet utvikler seg når nivået av indirekte bilirubin er mer enn 342 μmol / l, for premature og dypt premature spedbarn er denne indikatoren nesten 2 ganger lavere. Dybden av CNS-lesjon avhenger også av tidspunktet for eksponering av bilirubin for hjernevevet..

For å forhindre hemolytisk sykdom hos nyfødte blir kvinner med Rh-negativt blod og gruppe 0 (I) nøye observert, deres nivå av Rh-antistoffer bestemmes, og om nødvendig blir de levert før planen. Alle kvinner med Rh-negativt blod får anti-D-globulin umiddelbart etter fødselen. I tilfeller av obstruktiv gulsott utføres forskjellige kirurgiske operasjoner hos nyfødte for å fjerne hindringer for utløp av galle.

Gilberts syndrom og graviditet

Gravide kvinner med denne sykdommen bør overvåkes av fødselsleger-gynekologer, gastroenterologer, og også konsultere en medisinsk genetiker. Kvinner som lider av denne sykdommen gjennomgår en molekylær diagnostisk test som skiller den heterozygote formen av bæreren av genet og den homozygote formen av genet. Risikoen for å arve sykdommen hos et barn vil bare økes hvis mannen bærer dette genet. Derfor bør begge foreldrene undersøkes før de planlegger graviditet..

Under graviditet oppdages sykdommen på grunnlag av kliniske symptomer. I de fleste tilfeller går det godartet, og under graviditet er det en reduksjon i bilirubinemi, noe som forklares med induksjon av enzymet glukoronyltransferase av østrogener. Gilberts sykdom er ikke en kontraindikasjon for graviditet, påvirker ikke fosteret og graviditeten negativt.

En kvinne bærer vellykket barn og føder. Underlagt diettregime er forverring ekstremt sjelden og ikke uttalt. Hos noen kvinner oppdages dette syndromet bare under andre eller tredje graviditet, og i tidligere svangerskap var det ingen økning i bilirubin. Og bare noen få har kløende hud, gulfarging av sclera, urticaria eller atopisk dermatitt.

Spesifikk behandling under graviditet utføres ikke (eller utføres i unntakstilfeller med en signifikant økning i bilirubin - sorbenter, ursodeoksykolsyrepreparater), men en kvinne bør følge generelle anbefalinger:

  • fysisk aktivitet er ekskludert;
  • alkohol;
  • streng overholdelse av en diett med unntak av fet, stekt, røkt mat, hermetikk, produkter med fargestoffer og smaksforsterkere;
  • regelmessig matinntak, uten å savne;
  • det anbefales å unngå stressende situasjoner;
  • får nok søvn;
  • begrenset soleksponering.

Kosthold

Kosthold 5. bord

  • Effektivitet: helbredende effekt etter 14 dager
  • Vilkår: fra 3 måneder eller mer
  • Kostnad for mat: 1200 - 1350 rubler per uke

Det er allerede blitt sagt ovenfor at pasientens ernæring bør være regelmessig (lange pauser mellom måltider og faste er forbudt), moderat (ikke spis for mye) og kosthold. Pasienter er vist diett nr. 5, som ekskluderer fet og krydret mat, stekt mat, matfett, hermetikk, røkt kjøtt, kremprodukter, kaffe, kakao, sjokolade.

Forebygging

Foreldre som har et barn med en slik sykdom, må de nødvendigvis konsultere og bli undersøkt av en genetiker før de planlegger neste graviditet. Dette gjelder også ektepar som planlegger å få barn hvis deres slektninger får diagnosen dette syndromet..

For å forhindre forverring er det viktig for pasienten:

  • Overholdelse av regimet og kvaliteten på maten.
  • Diettmat innenfor tabell nummer 5.
  • Moderat fysisk aktivitet uten overbelastning.
  • Overholdelse av regimet for arbeid og hvile.
  • Herding og en sunn livsstil.
  • Utbedring av kronisk infeksjonsfokus.
  • Behandling av patologi i galleveiene.
  • Rasjonell bruk av medisiner. Først og fremst gjelder dette inntaket av glukokortikoider, anabole steroider, Rifampicin, Streptomycin, Cimetidin, Levomycetin, Ampicillin, koffein, paracetamol, diakarb.
  • Det er uakseptabelt å bruke alkoholholdige drikker.
  • Gjennomføring av forebyggende forløp av ursodeoksykolsyre for galdeslam.

Konsekvenser og komplikasjoner

Prognose

Forløpet av sykdommen er godartet, pasientens forventede levealder skiller seg ikke fra friske mennesker, og prognosen er gunstig. Hyperbilirubinemi vedvarer livet ut, men ledsages ikke av endringer i leveren som kan føre til døden.

Liste over kilder

  • Sykdommer i fosteret og nyfødte, medfødte metabolske forstyrrelser / ed. R.E.erman, VK Vogan. M.: Medicine, 1991.527 s..
  • Podymova S. D. Leversykdommer. M.: Medicine, 1993. - 544 s..
  • Kolyubaeva S.N., Kulagina K.O., Petrova I.S., Krivoruchka A.B., Ivanova A.M. Molekylær genetisk diagnose av Gilberts syndrom ved pyrosekvensering. LPU-laboratorium. 2016; 8: 4-6.
  • Goncharik I.I. Gilberts syndrom: patogenese og diagnose / I.I. Goncharik, Yu.S. Kravchenko // Klinisk medisin. - 2001. - Nr. 4. - s. 40-44.
  • Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Differensialdiagnose av godartet hyperbilirubinemi // Klinisk medisin. - 2001. - Nr. 3. - S. 8-13.

Utdannelse: Uteksamen fra Sverdlovsk Medical School (1968 - 1971) med en grad i medisinsk assistent. Utdannet fra Donetsk Medical Institute (1975 - 1981) med en grad i epidemiolog og hygienist. Han fullførte doktorgradsstudier ved Central Research Institute of Epidemiology, Moskva (1986 - 1989). Akademisk grad - kandidat for medisinsk vitenskap (grad tildelt i 1989, forsvar - Central Research Institute of Epidemiology, Moskva). Gjennomførte mange videregående opplæringskurs i epidemiologi og smittsomme sykdommer.

Arbeidserfaring: Arbeid som leder for desinfeksjons- og sterilisasjonsavdelingen 1981 - 1992. Leder for avdelingen for svært farlige infeksjoner 1992 - 2010 Undervisningsaktivitet ved Medisinsk institutt 2010 - 2013.

Lær Mer Om Diagnostisering Av Pankreatitt

Er det mulig å bananer med gastritt

Hver student vet at bananer ikke vokser på trær - de er frukten av en urteaktig plante. Men er det mulig å spise bananer med gastritt i magen, ikke alle voksne vet. Den eksotiske frukten er allestedsnærværende, mettende og relativt rimelig.

Forverring av pankreatitt

Kronisk pankreatitt er en patologi som har et langt forløp med hyppige eller sjeldne forverringer. Denne sykdommen utvikler seg på bakgrunn av brudd på galleblæren, magen, leveren.